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优生检测流产物分析

九江流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

样本类型

流产组织+母血对照

检测方法

CNV-seq + STR 多重检测

报告周期

7-10个工作日

价格

2800元元

适用人群

流产物CNV-seq+STR高精度版,7-10个工作日检出染色体非整倍体、100kb以上微缺失重复,2800元规避母源污染误区。

适用人群

  • 稽留流产需明确染色体病因的备孕女性
  • 反复自然流产2次以上需排查遗传因素的患者
  • 对母源污染风险存在认知误区的临床送检者
  • 采样时绒毛组织夹杂血块或蜕膜的复杂病例
  • 追求高准确度结果以指导再生育决策的夫妇
  • 曾经因母源污染导致检测失败后需补查的人群

检测内容

本检测采用CNV-seq联合STR多重技术,针对流产物组织进行低深度全基因组测序(1×覆盖),以GRCh37/hg19为参考基因组,分析染色体非整倍体(如13、16、18、21三体及45,X单体)及大于100kb的致病性微缺失微重复。STR位点同步鉴别母源污染,确保结果反映胎儿真实染色体状态。覆盖早期流产约50%的常染色体三体、15-20%的45,X等常见异常。局限性:无法检出多倍体(三倍体、四倍体,约占流产20%)、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下变异。若样本混入母体DNA,STR鉴定可避免假阴性或解读偏差。

检测流程

采样便捷,仅需流产物组织(优选绒毛白色漂浮部分)和母血对照。无需空腹,无创伤。本地医院或诊所可完成采集,样本4℃冷藏24小时内送检。支持全国邮寄方案,配备专用保存液和冷链物流,确保样本质量。

准确性说明

检测准确性基于高通量测序平台和内部生物信息质控,所有变异均有高质量数据支持。STR位点鉴别母源污染,显著降低假阴性风险。阳性结果明确流产病因(如16三体为自然淘汰),阴性结果排除染色体大片段异常后需进一步排查母体因素、单基因病或多倍体。建议临床医生结合病史综合解读。

详细流程

  1. 咨询客服确认适应症及采样规范
  2. 在九江当地医院采集流产物组织+母血对照
  3. 样本装入专用保存液,4℃冷藏
  4. 填写送检单,启动冷链物流至实验室
  5. 实验室接收样本,提取DNA,超声打断制备文库
  6. 高通量测序平台运行,数据比对至GRCh37/hg19
  7. 生物信息分析,检测CNV及STR母源污染
  8. 7-10个工作日内出具报告,医生解读结果

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我流产组织已经用石蜡包埋了,还能做这个检测吗?
不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织(优选绒毛),通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化,无法满足CNV-seq(1×低深度全基因组测序)对DNA质量的要求,会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时,将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。
我在九江,流产物可以快递寄送吗?需要注意什么?
可以快递,但需严格注意:①样本必须放入生理盐水或专用保存液,密封防漏;②使用冷链运输(冰袋+泡沫箱),保持4℃低温;③务必在24小时内送达实验室;④快递时需附上送检单和患者信息。需要提醒的是,本检测不含母源污染鉴定,若快递过程中样本污染或变质,可能导致结果不可靠。建议优先选择本地医院采样后送检。
我在九江,这个检测能查出是染色体平衡易位导致的流产吗?
不能。原报告局限性第4条明确:平衡易位属于本检测技术局限性范围,因为平衡易位仅是染色体片段交换位置,总遗传物质没有增加或减少,拷贝数不变,CNV-seq无法检出。如果需要排查平衡易位,建议同时做核型分析或FISH检测。
报告说三倍体和四倍体测不出,那我怎么知道胎儿是不是这种情况?
三倍体和四倍体在早期流产中约占20%,但因CNV-seq原理是看染色体相对比例,所有染色体等量增加时相对比例正常,因此无法检出。要确认需进行染色体核型分析。如果核型培养失败,可结合流产物形态和临床医生综合判断。原报告明确列为本检测的技术局限性之一。
如果下次怀孕想做同样的检测,流程更简单吗?
是的。如果您已经做过一次,再次送检时可直接联系客服,提供既往病历号和检测信息,免去重复建档流程。但需注意,每次流产的胚胎组织仍需重新采样,且建议根据当时情况评估是否需要升级为含母源污染鉴定版,以提高准确性。

注意事项

  • 样本需明确为绒毛组织,避免混入母体蜕膜或血块
  • 自然排出流产物污染风险高,建议选含母源污染鉴定版本
  • 本检测不能查出三倍体、四倍体,需核型分析补充
  • 母源污染可能掩盖胎儿真实异常,STR鉴定可降低风险
  • 报告周期7-10个工作日,非急诊项目
  • 结果需结合临床及家族史,不可单独作为诊断依据
  • 若检出三体异常,多为新发偶发,下次妊娠风险不显著增加
  • 反复同型三体建议排查父母核型
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

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